Tietomassat voivat mullistaa terveydenhoidon

Tulevaisuudessa lääkärit pystyvät kertomaan potilailleen jo kauan ennen sairastumista, mille sairauksille nämä ovat alttiita. Lääkärit voivat myös antaa yksilöllisiä neuvoja siitä, millaisia muutoksia ravintoon, hoitoon tai elintapoihin kannattaisi tehdä, jotta geenien tai ympäristötekijöiden aiheuttamat tautiriskit voidaan välttää.

Tämä vision toteuttamisessa tarvitaan kahden erikoisalueen – lääketieteen ja tietojenkäsittelytieteen – yhdistämistä. Kaukaa viisaat lääketieteen asiantuntijat ovat keränneet jo usean vuosikymmenen ajan potilaiden terveystietoja näiden koko elämän varrelta. Näitä tietoja voidaan käyttää ennaltaehkäisevän hoidon tueksi. Tietojenkäsittelytieteen tutkijoiden käsissä tietomassasta paljastuu asioita, jotka muuttavat lähestymistapaamme koko terveydenhuoltoon.

Tehokasta hoitoa, laajaa tietämystä

Professori Simo Särkkä tekee tiivistä yhteistyötä vastasyntyneiden teho-osaston lääkäreiden kanssa. Hän kehittää antureita ja laskentamenetelmiä, joiden avulla analysoidaan keskosten terveydentilaa.

Ennen 37. raskausviikkoa syntyneillä, alle 1,5-kiloisilla vauvoilla, on usein terveys- ja kehitysongelmia. Särkkä ryhmineen on mukana kehittämässä keskosten hoitoa ja hoitoennusteita. Niitä laaditaan analysoimalla keskosten hengitystä, sydämen sykettä ja happisaturaatiota – sekä vertaamalla tätä dataa vauvan painoon ja raskausviikkoon, jona lapsi syntyi.

”Tietyt taudit voidaan diagnosoida vain pitkäaikaisten mittausten avulla, joten mittauslaitteet ja -järjestelmät on suunniteltava kestäviksi”, Särkkä sanoo.

”Osa tutkimastamme datasta, jota on kerätty vastasyntyneiden teho-osastolta Helsingissä, kattaa yli kaksi vuosikymmentä. Sitä analysoimalla voimme paremmin ennustaa, millaista hoitoa osastolle saapuvat vauvat tarvitsevat.”

Yksi Särkän oppilaista, Olli-Pekka Rinta-Koski, tutki aihetta väitöskirjassaan. Hän osoitti, miten antureilla kerätyn datan avulla voidaan kehittää matemaattisia malleja, joilla voidaan tehdä hoitoennusteita teho-osaston vauvoille.

Särkän tutkimusryhmä on soveltanut osaamistaan myös suunnittelutyöhön. Ryhmä on kehittänyt antureita ja data-analyysimenetelmiä, joiden avulla voidaan tehdä tarkkoja sydänmittauksia potilaan päivittäistä arkielämää häiritsemättä. Anturien avulla voidaan esimerkiksi havaita sydämen eteisvärinä, joka on vaarallinen ja vaikeasti diagnosoitava rytmihäiriö. Sen tunnistaminen vaatii mittaustuloksia pidemmältä ajanjaksolta, ja potilaan tulee käyttää anturia koko jakson ajan.

”Olemme kehittäneet järjestelmän, jossa yhdistyvät ihmiskehon liikkeen kompensointi ja mittaaminen erityyppisten anturien avulla”, Särkkä kertoo. ”Nyt tutkimme, mitä mahdollisuuksia sydämen sykkeen, hengityksen ja kehon liikkeen samanaikaisella mittaamisella on. Sitten käytämme diagnoosin tekemiseen signaalinkäsittelyn menetelmiä sekä viimeisimpiä koneoppimisen metodeja.”

Suuri osa työstä tehdään yhteistyössä GE Healthcaren kaltaisten kansainvälisten yritysten sekä alan suomalaisten huippujen kanssa. Näitä ovat esimerkiksi sykemittareita valmistava Suunto ja sydänkäyrädata-analyysiin erikoistunut RemoteA.

Näytteitä useilta vuosikymmeniltä

Professori Harri Lähdesmäen erityisalaa on laskentatyökalujen kehittäminen ja soveltaminen biomarkkereiden eli merkkiaineiden tutkimiseksi siten, että niiden tuottamaa tietoa voitaisiin hyödyntää ennakoivan hoidon kehittämisessä. Lähdesmäen tutkimusryhmän työssä hyödynnetään valtavaa tietomäärää, joka on kerätty massaspektrometrien ja dna-sekvensoinnin eli ihmisen geneettisen koodin selvittämisen avulla.

”Teemme datan analysoinnissa yhteistyötä biologien ja lääkäreiden kanssa. Data on kerätty ihmisryhmistä, joihin kuuluu sekä terveitä henkilöitä että sellaisia, joilla on jokin tietty vaiva”, Lähdesmäki kertoo.

”Suomessa on tutkimuksia, joissa vapaaehtoisilta kerätään syntymästä lähtien ja aina aikuiseksi saakka biologisia näytteitä esimerkiksi nenästä, verestä ja ulosteesta. Tavoitteena on, että lääkärit saisivat paremman kuvan tautien syy-seuraussuhteista ja etenemisestä.”

Eräs ryhmän merkittävimmistä tuloksista on peräisin pitkän ajan kuluessa tehdystä tutkimuksesta, jossa tarkasteltiin lasten suolistobakteerien vaikutusta yleisterveyteen ja vastustuskykyyn etenkin ykköstyypin diabeteksen osalta. Ykköstyypin diabeteksen alkusyy on edelleen hämärän peitossa, mutta on selvää, että suoliston terveydellä on sairauden puhkeamisessa merkittävä rooli.

Tutkimuksessa tarkasteltiin lasten suolistobakteereja kolmessa eri kaupungissa: Espoossa Suomessa, Tartossa Virossa ja Petroskoissa Venäjän Karjalassa. Niiden asukkaat ovat geneettisesti samankaltaisia, mutta kuitenkin maantieteellisesti riittävän etäällä toisistaan, jotta tutkimus voisi paljastaa suoliston bakteeriston syntyyn vaikuttavia ympäristötekijöitä.

Lähdesmäki kollegoineen sai selville, että bakteeri, joka tuottaa lipopolysakkaridi-molekyylejä – joiden tiedetään haittaavan immuunijärjestelmän toimintaa – oli erittäin yleinen suomalaisilla ja virolaisilla lapsilla, mutta huomattavasti epätavallisempi Venäjän Karjalassa. Tämän perusteella tutkimusryhmä muodosti hypoteesin, jonka mukaan suomalais- ja virolaislapsilla on suurempi riski heikentyneeseen immuunijärjestelmään, mikä voisi altistaa heitä ykköstyypin diabeteksen kaltaisille taudeille. Se selittäisi osaltaan myös, miksi autoimmuunisairaudet ovat noin viisi kertaa yleisempiä Suomessa ja Virossa Venäjän Karjalaan verrattuna.

Hypoteesi vahvistettiin testaamalla hiiriä laboratoriokokeessa. Hiiret, jotka altistettiin lipopolysakkarideja tuottavalle, suomalais- ja virolaislapsilla yleiselle bakteerille, sairastuivat merkittävästi useammin ykköstyypin diabetekseen kuin hiiret, joita ei altistettu bakteerille.

”Löydökset dna-sekvensointimittauksista tehtiin tietokonelaskennan avulla, ja niitä testattiin kokeellisesti hiirimallia käyttäen laboratoriossa”, Lähdesmäki selventää.

”Työ vaati monen eri tieteenalan ja tutkimusryhmän tiivistä yhteistyötä useassa eri maassa. Mukana oli tutkijoita muun muassa MIT:n Broad Institutesta ja Harvardin yliopistosta.”

Lääketieteellinen visio kypsyy

Suomalainen lähestymistapa biolääketieteelliseen tutkimukseen on Lähdesmäen mukaan ainutlaatuinen. Jotkin projektit ovat jatkuneet jo 25 vuoden ajan, ja niitä varten on otettu näytteitä kymmeniltä tuhansilta ihmisiltä.

”Biolääketieteellinen tutkimus ei olisi Suomessa niin kilpailukykyistä kuin se nykyään on ilman Mikael Knipin ja Sture Anderssonin kaltaisia lääketieteen visionäärejä”, Lähdesmäki sanoo.

”Olemme valmiita ottamaan tieteellisiä edistysaskeleita, kun lääketiede ja terveyspalvelut astuvat digitaaliseen aikaan. Tämän tekee mahdolliseksi biolääketieteellinen osaaminen, laajat biopankit ja kansallinen terveydenhuoltojärjestelmämme – yhdessä Aalto-yliopistossa tehtävän tilastollisen data-analyysin ja kansainvälistä huipputasoa olevan tekoälyosaamisen kanssa.”

Teksti: Andrew Flowers