Doktorsavhandlingar från Högskolan för teknikvetenskaper vid Aaltodoc (extern länk)
Doktorsavhandlingar från Högskolan för teknikvetenskaper finns tillgängliga i Aaltodoc.
Avhandlingens titel: Advancing Towards Personalized Medicine: Probabilistic Machine Learning and Deep Learning for Health and Genetics
Doktorand: Sophie Wharrie
Opponent: Professor Hanna Suominen, Australian National University
Kustos: Professor Samuel Kaski, Aalto University School of Science
Personanpassad medicin syftar till att möta individers unika behov av diagnos, prevention och behandling genom att ta hänsyn till faktorer som genetik och medicinsk historik. Artificiell intelligens och maskininlärning kan möjliggöra en datadriven ansats inom personanpassad medicin genom att dra nytta av stora mängder komplexa hälso- och genetiska data. Men eftersom vi endast observerar ett begränsat antal datapunkter per individ, och sjukdomsprofiler varierar kraftigt mellan olika individer, uppstår utmaningar för maskininlärning inom ”personanpassad” medicin. Forskningen som presenteras i avhandlingen syftar till att utveckla nya maskininlärningstekniker för att hantera dessa utmaningar och har utförts med hjälp av verkliga data från stora hälsoregister och biobanker i Finland och Storbritannien.
Forskningen gör bidrag till två områden inom maskininlärning för personanpassad medicin. För det första introducerar den en ny probabilistisk maskininlärningsmetod för att generera högkvalitativa syntetiska data på individnivå för genetik och sjukdomsfenotyper, vilket har tillämpats i personliga modeller av genetiska sjukdomsfaktorer. För det andra presenteras avancerade djupinlärningstekniker för att effektivare utnyttja stora datakällor vid prediktion och förklarande av hälsoutfall från longitudinella data. Detta inkluderar en geometrisk djupinlärningsmetod som utnyttjar biologiska relationer mellan individer, och en Bayesiansk meta-inlärningsmetod som tar hänsyn till kausala samband bakom de hälsoutfall som predikteras.
Forskningsresultaten har betydande potential för tillämpningar inom personanpassad medicin, särskilt när det gäller att förbättra hur maskininlärning används på storskaliga hälso- och genetiska data.
Avhandlingen är offentligt tillgänglig i elektronisk form 10 dagar före disputationen: Aaltodoc
Zoom snabbguide (in English)
Doktorsavhandlingar från Högskolan för teknikvetenskaper finns tillgängliga i Aaltodoc.