Väitös tietotekniikan alalta, DI Sini Rautio

Diplomi-insinööri Sini Rautio väittelee perjantaina 11.1.2019 klo12 Aalto-yliopiston perustieteiden korkeakoulussa salissa AS1, Maarintie 8, Espoo. Väitöskirjassa "Bioinformatic methods to understand gene expression and its regulation" kehitettiin uusia laskennallisia menetelmiä DNA-sekvensointiaineistojen analysointiin.

DNA-sekvensointimenetelmät mahdollistavat laajojen genomin kattavien aineistojen keräämisen niin terveistä kuin sairaistakin soluista. Väitöskirjassa on kehitetty uusia laskennallisia menetelmiä ja analysoitu kattavia DNA-sekvensointiaineistoja geenien ilmentymisen ja sen säätelyn ymmärtämiseksi immuunisoluissa.

DNA-sekvensointidatan tilastollinen mallinnus tarjoaa uutta tietoa solujen toimintamekanismeista. Esimerkiksi TET-geenien hiljentäminen aiheuttaa hiirissä aggressiivisen leukemian ja tietyntyyppisten valkosolujen leviämisen ja tätä ilmiötä voidaan tutkia sekvensointidatan analyysin avulla. Lisäksi työssä esitetyn uuden menetelmän avulla R-silmukat pystytään havaitsemaan genomin kattavasti tarkemmin kuin ennen. R-silmukat aiheuttavat DNA:n vaurioitumista ja mutaatioita, mutta myös säätelevät monien geenien toimintaa ja ovat tärkeä osa immuunisolujen vasta-ainetuotantoa. Työssä kehitettyjä laskennallisia menetelmiä on sovellettu myös hiiren ja ihmisen immuunijärjestelmän yhteneväisyyksien kartoittamiseen sekä syöpäsolujen koepalojen puhdistamiseen terveiden solujen kontaminaatiosta.

Jotta voimme hoitaa sairauksia tehokkaammin, meidän on tärkeää ymmärtää niin terveiden kuin sairaidenkin solujen toimintamekanismeja. Uuden biologisen tiedon oppiminen laajoista genomiaineistoista vaatii jatkossa entistä tehokkaampia ja tarkempia laskennallisia menetelmiä. Työssä saavutetut tutkimustulokset lisäävät ymmärrystämme geenien ilmentymisestä ja sen erilaisista säätelytavoista, ja kehitettyjä laskennallisia menetelmiä voidaan soveltaa jatkossa myös lukuisille muille DNA-sekvensointiaineistoille.

Vastaväittäjä: Assistant Professor Ferhat Ay, University of California, Yhdysvallat

Kustos: professori Harri Lähdesmäki, Aalto-yliopiston perustieteiden korkeakoulu, tietotekniikan laitos